12:55 Адренолейкодистрофія і адреноміелонейропатія | |
|
Адренолейкодистрофія - це сфінголіпідоз. Рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну жирних кислот. Адреноміелонейропатія - це найчастіша форма Х-зчепленої адренолейкодистрофії. Частота народження захворювання 1:20 000. При цьому захворюванні відбувається аномальне накопиченням довголанцюжкових жирних кислот, які в нормі присутні в рослинах, бактеріях, тканини головного мозку, шкірі, сітківці, волоссі. При адренолейкодистрофії зміст цих кислот в надниркових залозах, мозку і яєчках може збільшуватися в 1000 разів. Довголанцюгові жирні кислоти надходять з їжею і синтезуються в самому організмі. Адренолейкодистрофія вражає в основному хлопчиків, маніфестує у віці 5-12 років закінчується смертю пацієнта. Адреноміелонейропатія зустрічається у хлопчиків-підлітків. При цих хворобах обширна демиелинизация супроводжується порушенням функції надниркових залоз. Виявляється у вигляді прогресуючого спастичного паралічу ніг і втрати їх чутливості, недостатності наднирників і гипогонадизма. Хвороба проявляється як гіпокортицизм (недолік гормонів кори надниркових залоз). Характерні симптоми: гіперпігментація шкіри, гипогонадизм (маленькі, недорозвинені статеві залози), спастична параплегія, атаксія, порушення мови, відставання в розумовому розвитку, розлади поведінки (лабільність настрою, ейфорія, депресія), пам'яті. Спостерігаються також розлад зору, можуть бути судоми. Адренолейкодистрофія викликана мутацією в гені, що знаходяться в довгому плечі Х-хромосоми. Цей ген кодує фермент, призначений для «переробки» довголанцюжкових жирних кислот. В результаті зменшується окислення цих кислот, і вони накопичуються переважно в білій речовині головного мозку і надниркових залозах, що, в свою чергу, призводить до порушення їх функції. В результаті руйнується мієлін і відбувається демієлінізація нервових волокон. Захворювання успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом, при цьому носіями є жінки, а хворіють - чоловіки. Підвищення длінноцепочечених жирних кислот в біологічних рідинах організму (зокрема в плазмі крові, сечі) є критерієм біохімічної діагностики захворювання. Крім того, наголошується знижена концентрація кортизолу в крові або зниженою реакції на пробу з АКТГ. Зміни білої речовини при адренолейкодистрофії добре виявляються при комп'ютерній та магнітно-резонансної томографії. Дієта з обмеженням надходження довголанцюгових жирних кислот і замісна гормональна терапія. | |
|
| |
| Всего комментариев: 0 | |