Заболевания Брутона (первичная гипо- либо агаммаглобулинемия взрослых) - наследственное заболевание домашнего характера, сцепленное с Х-хромосомой, но часто также рецессивное наследование. Нередко уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальных инфекций различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К обычным признакам относятся диарея, также повышение периферических лимфатических узлов и селезенки. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных заболеваний соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией или острым, подострым, но чаще приобретенным моно- или асимметричным олигоартриты крупных суставов. В синовиальной воды признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологических изменений пораженных суставов. В анализах крови СОЭ в норме, острофазового характеристики не изменены, но снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или выборочно), отсутствуют изогемагглютининов. В костном мозге обнаруживается отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла - сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

Заболевания Волкова

Заболевания Волкова (множественная деформирующая суставная хондродис-Плаза) - врожденный порок развития суставного хряща, сопровождающееся разрастанием лишним хрящевой ткани в полости сустава и вторичным гигантизмом одной или пары конечностей. Болезнь проявляется уже с рождения и приводит к деформации отдельных частей конечностей в виде неправильного их бокового роста, удлинение или укорочение. Типично также непомерное повышение дистальных отделов конечностей (кистей, стоп). Тугоподвижность «раздутых» суставов протекает в хрящевой анкилоз в неправильном положении. Само-собой разумеется, кроме того, наблюдаются гиперостоз костей свода черепа, дисплазия зубов. Возможные конфигурации со стороны кожи: гиперкератоз, ангиоматоз, липоматоз. На рентгенограммах отмечаются уплощение эпифизов, возникновение в полости суставов обызвествления хрящевых разрастаний, связанных с суставным хрящом. Эпифизарных ростковая пластинка не осси-фицируется в определенный срок. В костях черепа определяются мощные костные разрастания с четкими бугристыми контурами.

Заболевания Гоше

Заболевания Гоше - относительно редкое заболевание, распространенное в большей степени среди евреев-ашкенази и обусловлено недостатком лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы. В результате происходит мощное скопление глюкоцереброзидов в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием соответствующих гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзидов (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы. Кроме того, оказывается очаговая кожная пигментация охряного или кофейного цвета, а у некоторых больных - желтоватые пятна на склер. У детей наблюдается поражение нервной системы. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагического синдрома с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев находится моноклоновой гаммапатия. Часто развиваются кистковиушкодження (чаще деструкция шейки, головки или верхней трети ноги), приводящие к болям, деформации костей, патологических переломов. Рентгенологическое исследование выявляет увеличение размеров кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения или диффузную декальцификации костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические конфигурации. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Время от времени поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы заболевания Гоше типичная быстрая смерть, при хроническом течении - медленное прогрессирование ния. Очень хочется подчеркнуть то, что диагноз основывается на обнаружении в стернальной пунктате гигантских клеток Гоше.

Заболевания Мухи-Хаберманн

Заболевания Мухи-Хаберманн (Mucha-Habermann) - довольно распространенное, но изредка распознаваемое кожное заболевание, встречается у детей. По возникновения оспоподобних везикул на коже тела, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зировать и решаются традиционно с образованием корочек. Обычно, кожные поражения протекают изолированно, но время от времени сопровождаются суб-фебрильной лихорадкой, а в ряде случаев - артрит (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укуса пчел. Вниманию возможной связи заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна-Барр.

Заболевания Тиманн

Заболевания Тиманн (Thiemann) - наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), что встречается у юношей в исходном периоде созревания и проявляется множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозе) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), традиционно привлекаются сразу 2 - 3 пальцы обеих кистей, но не симметрично. Оказывается веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I Тарзи-метатарзальных сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а часто резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Может быть спонтанное излечение, но чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Заболевания Фабри

Заболевания Фабри (Fabry) - врожденная болезнь, характеризующаяся наследственным недостатком фермента альфа-Г4-галактозидазы, что приводит к скоплению гликолипидов (церамиды) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Само-собой разумеется, болезнь начинается с детства. Изменения кожи появляются ее утолщением и ангиоектазиями, поражения глаз - помутнением роговицы. При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление боли при охлаждении конечностей. Иногда наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Обратите внимание на то, что таким образом, клиническая картина нередко вспоминает воспалительное ревматическое болезнь. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные ентезопатические кальцификаты, также маленькие интра- и екстраартикулярние эрозии.

Заболевания Файербанка

Заболевания Файербанка (множественная эпифизарных дисплазия) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, основным образом длинных трубчатых костей. Болезнь проявляется в детском и юношеском возрасте. У больных отмечаются маленькийзростання, нарушение походки, контрактуры и деформации в большей степени суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев. При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров диаметра эпифизов, их деформация, уплощение, часто - дольчатое строение (фрагментация). Указанные изменения носят симметричный характер и более выражены преимущественно в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный порок энзимов, принимающих роль в обмене глюкозаминогликанов - главных компонентов органического матрикса соединительной ткани. Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное скопление и выделение 1-го или пары определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасции, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых действий), кровеносных сосудах, черепно мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Морков, Пфаундлера-Гурлер, Шийана).

Синдром Джеккейя

Синдром Джеккейя (Giaccai) - редкое семейное болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдается в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризуется прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Заболевание начинается в юношеском, реже - в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричное лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются ячейки безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках возникают длительно незаживающих кожные недостатки (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение маленьких костных секвестров. После чего язвенные недостатки заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

трофические язвы. Необходимо отметить то, что течение заболевания рецидивирующий с ремиссиями от нескольких недель до 3-4 лет. В результате происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев. Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности. Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без точной периостальной реакции.

Синдром Клиппеля-Тренонея

Синдром Клиппеля-Тренонея - врожденная сосудистая аномалия в виде широких варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса. Равномерно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к язвы кожных покровов. Мало кто знает то, что происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Может быть образование анкилозов. В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

Синдром Кускоквим

Синдром Кускоквим (по наименованию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были обнаружены больные данным синдромом) - комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (в большей степени коленных и локтевых), косолапость и косорукостью.

Синдром Лере

Синдром Лере - наследственное заболевание костей, которое характеризуется поражением традиционно одной из верхних или нижних конечностей и проявляется болями, поширюютьсявниз по конечности, а позже - ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне. Нередко на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей. Рентгенологически находится эндостального и частично пе-риостальний остеосклероз, может быть выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

Синдром Лутца-Жансельма

Синдром Лутца-Жансельма (Lutz-Jeanselme) - гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков. Всем известно о том, что равномерно возникают разного размера и смеси безболезненные подкожные узелки, локализуются в большей степени над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над маленькими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов. В области маленьких суставов кожа над узелками обычного вида, а над большими суставами - натянута, синюшная. Характерные артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Может быть развитие неэрозивной полиартрита с привлечением периартикулярных тканей. В крови и синовиальном выпоте определяется эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Заболевание тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.