Симптомы и причины болезни обычно появляются в среднем возрасте и включают в себя:

- Нарушение движения;

- Нарастающее ухудшение умственной деятельности до слабоумия;

- Другие симптомы, связанные с поражением нервной системы.

В 90% пациентов заболевание характеризуется непроизвольными судорожными движениями (хорея), что часто становится первым симптомом.

Другие двигательные расстройства и причины:

- Изменение мышечного тонуса или ригидность;

- Проблемы с осанкой и произвольными движениями;

- Дизартрия - неспособность четко произносить слова;

- Дисфагия - трудности при глотании

- Неадекватные беспорядочные движения глаз.

У пациентов наблюдается постепенное ухудшение умственных способностей, также вероятно развитие психических расстройств. В частности, у больных отмечаются: неспособность концентрировать внимание, потеря кратковременной и долговременной памяти, потеря способности к осмыслению и рационального решения проблем; слабоумие. В ряде случаев больные могут страдать психическими расстройствами, такими как: изменения личности (включая раздражительность, апатию, агрессию); депрессия психозы.

При возникновении типичных симптомов заболевания для постановки диагноза необходим еще и семейный анамнез, подтверждает случаи болезни Хантингтона среди родственников. Экспертное исследование нервной системы лиц - носителей гена Хантингтона может определить в них небольшие изменения скорости, контроля движений и реакции задолго до того, как двигательные и другие расстройства станут очевидными. Анализы крови с использованием образцов ДНК используются для выявления аномальных генов в следующих групп:

- Пациенты с симптомами заболевания;

- Пациенты - носители аномального гена;

- Младенцы в утробе матери.

Однако генетические исследования могут вызвать сильный стресс, а также поставить перед необходимостью ответить на ряд вопросов, включая сложный вопрос прерывания беременности. В ходе диагностики должны быть исключены другие причины возникновения хореи Хантингтона, такие как инсульт, прием определенных лекарственных средств или злоупотребления алкоголем в течение долгого времени. В настоящее время болезнь Хантингтона неизлечима. Терапия направлена ​​на снижение интенсивности проявлений заболевания и предоставления больным психологической поддержки.

Некоторые препараты способны уменьшить неприятные симптомы:

- Физиотерапия назначается для облегчения депрессии, тревоги, апатии, агрессии и раздражительности;

- Фенотиазины применяются для контроля хореи. Чтобы избежать побочных эффектов лечения тщательно подбирается с учетом потребностей пациента;

- Агонисты дофамина используются для контроля ригидности мышц. Однако они, как правило, менее эффективны, чем при лечении болезни Паркинсона.

Пациентам и их семьям обычно требуется квалифицированная психологическая и социальная помощь. Часто у больных возникает депрессия, поскольку они хорошо знают прогноз редкого заболевания. При дизартрии назначаются занятия с логопедом, а профессиональный специалист по трудотерапии помогает человеку адаптироваться к жизни с этим недугом. При выраженном прогрессировании болезни может потребоваться уход медсестры.

Как перспектив терапии рассматривают следующие возможности:

- Нейропротекторное препараты, купируют заболевания его начала;

- Нейротрансплантации - пересадка фетальных клеток в мозг пациента с болезнью Хантингтона;

- Генная терапия.

Потенциальные родители из группы риска рождения ребенка с этой болезнью должны пройти пренатальную генетическое тестирование. Оно необходимо для определения того, является ли плод носителем аномального гена. При положительных результатах тестов родителям предлагают рассмотреть вопрос о прерывании беременности. Симптомы редкой болезни Хантингтона, как правило, проявляются только в среднем возрасте, и к моменту диагностики у пациента часто есть дети. Это отчасти объясняет передачу заболевания из поколения в поколение.